La fisioterapia mejora la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y es clave en su atención integral.
Con motivo del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se pone el foco en la realidad de aproximadamente tres millones de personas que conviven con alguna de estas patologías. Aunque cada enfermedad afecta a un número reducido de pacientes, su amplia diversidad y heterogeneidad generan un importante impacto sanitario, social y asistencial.
La Unión Europea considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, lo que equivale a una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Dentro de este conjunto existen notables diferencias: mientras algunos trastornos más frecuentes alcanzan a más de 200.000 personas, los denominados ultra-raros no superan los 21.800 casos.
En la mayoría de las ocasiones, las enfermedades raras tienen origen genético y carácter hereditario, manifestándose habitualmente en la infancia, aunque también pueden aparecer en otras etapas de la vida o adquirirse. Comparten características como su cronicidad, frecuente progresión, complejidad diagnóstica y la necesidad de una atención sanitaria y social altamente especializada.
Entre las más representativas se encuentran las enfermedades neuromusculares, que afectan al músculo, la unión neuromuscular, el nervio periférico o la neurona motora. Estas patologías provocan debilidad progresiva, pérdida de funcionalidad y, en algunos casos, compromiso respiratorio, condicionando de manera significativa la autonomía personal. En Castilla-La Mancha, entidades como la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha (ASEM CLM) desempeñan un papel fundamental en el acompañamiento, la orientación y el apoyo a las personas afectadas y sus familias, contribuyendo a visibilizar sus necesidades y reivindicaciones.
En este contexto, la reciente presentación de la Estrategia de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha supone un avance relevante en el ámbito sociosanitario regional. Esta iniciativa pretende mejorar los tiempos de diagnóstico, favorecer el inicio temprano de tratamientos, ampliar el cribado neonatal, impulsar la medicina de precisión, reforzar la coordinación sociosanitaria y garantizar la equidad en la atención, dando respuesta a demandas históricas del movimiento asociativo y de entidades como ASEM CLM.
El papel esencial de la fisioterapia
La fisioterapia desempeña un papel fundamental en el abordaje integral de las enfermedades raras, especialmente en aquellas que afectan al sistema neuromuscular, musculoesquelético o respiratorio. Su intervención contribuye a mantener la movilidad, preservar la funcionalidad, prevenir complicaciones y fomentar la autonomía de las personas afectadas.
Más allá del tratamiento de los síntomas físicos, la fisioterapia forma parte de una atención continuada, personalizada y centrada en la persona. Las terapias rehabilitadoras, entre las que destacan la fisioterapia y la terapia respiratoria, se encuentran entre las más utilizadas por estos pacientes.
Los propios pacientes manifiestan un alto grado de satisfacción con estas intervenciones. Además, señalan una clara relación entre la realización de terapias rehabilitadoras y la mejora de su calidad de vida.
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se hace un llamamiento a continuar reforzando las políticas públicas, la investigación y la coordinación asistencial. Además del apoyo al tejido asociativo, y de reconocer el valor de disciplinas como la fisioterapia y la labor de entidades como ASEM CLM en la mejora del bienestar y la autonomía de las personas que conviven con estas patologías y sus familias.
Información elaborada con la colaboración de Sara Álvarez Martín. Fisioterapeuta.
Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha. Colegiada Nº 2034
