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29 marzo 2024

La intervención temprana y las enfermedades raras

La demora en el diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

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Sabemos que la intervención temprana del Fisioterapeuta es clave en el tratamiento de enfermedades raras. Pero, ¿qué es una enfermedad rara?

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a un número limitado de la población total. En Europa se considera rara cuando afecta a menos de un caso por cada 2.000 ciudadanos. Se calcula que entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, es decir, más de 3 millones de españoles.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 Enfermedades Raras (EE.RR) distintas. Afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas. Estos no solo varían de enfermedad a otra, sino también dentro de la misma patología.

El diagnóstico de las enfermedades raras

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras, desde el primer momento, es el diagnóstico.

La ausencia de diagnóstico provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.

Ante los primeros síntomas de alguna enfermedad poco frecuente es recomendable que se derive al fisioterapeuta

Es cierto que la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Por ello, ante los primeros síntomas de alguna enfermedad rara es recomendable que se derive al Fisioterapeuta. Este profesional ralentizaría el deterioro físico del paciente provocado por el avance de la patología.

La Fisioterapia juega un papel importante en el tratamiento de estos pacientes. Trabaja por reducir y paliar los síntomas que producen dichas enfermedades. El tratamiento multidisciplinar e interdisciplinar es clave en una pronta intervención, especialmente en la etapa infantil. Y un intervención temprana ayuda a los pacientes de enfermedades raras.

Muchas dolencias de este tipo corresponden a la categoría de neuromusculares. Dentro de ella existen distrofias musculares, miopatías congénitas, parálisis periódicas familiares, amiotrofias espinales, neuropatías sensitivo motoras… Las enfermedades neuromusculares son afecciones genéticas, progresivas y crónicas.

Aparte de discapacidad y pérdida de autonomía personal también genera gran carga emocional.

La importancia de la Fisioterapia

A todo ello se une que muchas de ellas no disponen de tratamiento médico efectivo. El único tratamiento capaz de mejorar la calidad de vida del paciente es la rehabilitación especializada, continua y personalizada aplicada por el Fisioterapeuta.

Muchas de enfermedades raras no disponen de tratamiento médico efectivo

El trabajo de los fisioterapeutas se dirige a tratar los trastornos motores y neurológicos, problemas respiratorios, funcionales, dolor, etc., que ocasionan importantes limitaciones en la coordinación, en el equilibrio. También se centran en conseguir una marcha lo más autónoma posible y mejorar el día a día del enfermo y sus familiares.

COFICAM se une a las reivindicaciones de la Federación Española de Enfermedades Raras. Buscan promover la investigación y fomentar la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil; integrar el modelo de Redes Europeas de Referencia en el Sistema Nacional de Salud para expandir el conocimiento; favorecer la implementación de un modelo de asistencia integral que garantice el acceso en equidad a los diversos servicios sanitarios y profundizar en el desarrollo de un diagnóstico precoz mediante protocolos de atención.

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